Cientistas corrigem defeito genético
Células da pele de doentes convertidas em neurónios abrem portas a novos tratamentos
Investigadores da Universidade de Buffalo conseguiram converter em neurónios células da pele de um doente com mutações no gene Parkina, causa genética que estará na origem de 10% dos casos da doença que afecta 20 mil portugueses. Nestes neurónios, escrevem na “Nature Communications”, foi possível introduzir um gene normal e reverter o defeito que leva à morte dos neurónios que produzem dopamina, crucial na actividade dos músculos.
Tiago Fleming Outeiro, investigador nesta área a liderar um departamento de doenças neurodegnerativas na Universidade de Gotinga, destaca ao i terem sido usados neurónios derivados de células de doentes. Esta hipótese surgiu em 2007, quando se demonstrou que era possível converter células humanas adultas em células indiferenciadas e obter células diferentes das de origem, como se fossem células embrionárias. Até aqui era impensável estudar ao nível molecular neurónios de um doente vivo. “Apesar de serem casos raros, permitiu perceber que há uma ligação clara entre os níveis de dopamina, o neurotransmissor que falta nos doentes de Parkinson, e a Parkina. E o interessante é que, no laboratório, conseguiram corrigir o problema introduzindo Parkina funcional”, diz Outeiro, que também está a fazer estudos com este tipo de células pluripotentes induzidas. Usando o novo modelo, os cientistas perceberam ainda que as mutações impedem o controlo da produção de uma substância que degrada a dopamina e surge aumentada nos doentes, algo que poderá ser corrigido com novos medicamentos.
