Trissomia 21 ou Síndrome de Down (Down Syndrome)

Olá, como entramos agora com a matéria sobre mutações e ainda não falamos da trissomia 21, caso de mutação cromossómica numérica, resolvi fazer uma pequena abordagem.
Espero que gostem e seja útil. 


Ô que aconte é que:
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomas e este cromossoma a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Há 3 tipos principais de anomalias cromossómicas ou variantes, na trissomia 21
•  trissomia simples ): a pessoa possui 47 cromossomas em todas as células, a causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossómica.
•  translocação: o cromossoma extra do par 21 fica "ligado" em outro cromossoma. Neste caso embora indivíduo tenha 46 cromossomas, ele é portador da Trissomia 21.
•  mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomas.


in : http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm


Não faz mal, ser diferente. Cada pessoa merece uma oportunidade de ser feliz!


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Hello. Now, at the class, we started to talk about chromossomal mutations and we dind't talk, yet, about Trisomy 21, a case of that mutations, so I decided to talk a little bit about that. Hope you like and found it interesting.


What happens is:


The number of chromosomes in human genome is 46 (23 from mum and 23 from dad), featuring in 23 pairs.
In 1958, geneticist Jérôme Lejeune saw that in case of Down syndrome, there is an error in the distribution and, instead of 46, the cells receive chromosomes 47 and this extra chromosome 21 is connected to the pair. Then came the wordthat Trisomy 21 is the result of primary non-disjunction, which canoccur in both meiotic divisions and in both parents. The process that occurs in the cell is identified by a non-pairing ofchromosomes in a manner appropriate to the poles duringanaphase called, so one of the gametes receive twochromosomes 21 and the other none.There are three main types of chromosomal abnormalities orvariations, in trisomy 21
• simple trisomy) the person has 47 chromosomes in every cell, the cause of simple trisomy of chromosome 21 is a chromosomalnon-disjunction.
• translocation: the extra chromosome pair 21 is "on" in anotherchromosome. In this case though individual has 46chromosomes, it is a carrier of Trisomy 21.
• mosaic: the genetic alteration is committed only part of the cells,ie, some cells have 47 chromosomes and other 46.

in :http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

It's okay to be different. Every person deserves a chance to be happy!